中新网广东新闻3月2日电 (记者 蔡敏婕)由北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心发起的《渐冻症患者未满足需求调研》报告近日在广州发布。调研发现，随着创新对因治疗药物在我国落地应用，临床与公众对ALS的认知及基因检测的重视程度提高，患者就诊与确诊时间前移，为早期干预争取了宝贵的时间。

　　ALS是一种进行性、致命的神经退行性疾病，由于大脑和脊髓中运动神经元的逐渐死亡，导致患者全身肌肉无力和萎缩，最终因吞咽及呼吸衰竭而危及生命，患者的生存期通常为3-5年。由于疾病不可逆，尽早确诊并启动治疗，对延缓病程、维持患者生活质量至关重要。

　　调研显示，近两年来，73%的患者能在首次出现症状后一年内确诊，其中36.5%的患者确诊时间更是缩短至半年以内。然而，ALS的基因检测率整体仍偏低、治疗持续性不足、保障体系尚需进一步完善等挑战，依然成为患者获得规范化治疗与长期疾病管理的关键制约因素。

　　尽管ALS发病原因尚不明确，但在所有已知的致病基因中，SOD1(超氧化物歧化酶1)是首个被发现，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。尽早进行SOD1基因检测，对于把握治疗窗口、实现精准干预具有重要意义。

　　北京大学第三医院神经内科主任樊东升指出：“条件允许的情况下，我们建议所有的‘渐冻症’患者都能够尽早接受基因检测，明确是否为SOD1突变所致，这是迈向精准治疗的第一步，也是把握疾病管理主动权的关键。”

　　北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环表示：“罕见病领域的创新药物，经过数十年研发，终于获批上市之后，仍仅有少数患者能够用上药。改变这一现状，需要从顶层设计入手，持续完善罕见病多层次保障体系。”(完)