中新网广东新闻5月20日电 (记者 蔡敏婕)“遗传性血管性水肿(HAE)症状不特异，皮肤肿可能看皮肤科，腹痛可能看消化科，喉头水肿可能看耳鼻喉科，导致很多医生对其认知不足。”北京协和医院变态反应科主任医师支玉香接受记者线上采访时表示，大量HAE患者处于误诊、误治状态。

　　据悉，补体C4、C1酯酶浓度和C1酯酶功能检测是目前全球共识的HAE诊断方法，“这种检测对标本处理和储存要求极高，放置时间过长会影响诊断准确性，这也是全球范围内的共性问题。”支玉香说，为破解这一困境，她团队研发了HAE尿液标志物检测技术，目前正处于转化落地阶段。“未来患者只需留取少量尿样本即可完成检测，操作便捷且易普及。”

　　海内外指南指出，HAE的治疗可分为急性发作期治疗和预防性治疗。急性发作期治疗旨在快速缓解症状，预防性治疗的目的是减少水肿发作的可能性。近年来，随着HAE发病机制和治疗药物的研究进展，我国治疗HAE的药物也有了更多选择。

　　此外，医院还基于大量病例，研发了具有高敏感性和特异性的AI辅助筛查工具，“这款AI能在诊疗过程中提醒医生，某类患者可能是HAE，建议进行相关检测，可将当前中国HAE患者平均13年的诊断延误时长大幅缩短。”支玉香透露，该AI即将在合作医院推广应用，通过多场景实践进一步提升精准度，助力发现更多潜在患者。

　　她同时提醒普通公众，可通过症状初步区分HAE与普通过敏：HAE多为单发水肿，伴有胀痛、无瘙痒、无风团疹，且服用抗过敏药、激素等无效，病程较长；而普通过敏引起的水肿多伴随风团疹和剧烈瘙痒，抗过敏治疗有效。若出现不明原因单发水肿且治疗无效，需高度警惕HAE可能。(完)