中新网广东新闻2月29日电 (蔡敏婕 付倩怡)今年2月29日是第17个国际罕见病日。广州市第一人民医院内科兼血液内科主任王顺清表示，由于PNH极罕见，无论是医生还是患者都很容易忽视，所以一旦出现血红蛋白尿或者贫血、气促乏力等症状时要高度警惕这种罕见病。 PNH是一种罕见病，它的发病原因属于基因突变导致的补体调节蛋白在红细胞表面的缺失。最主要的表现是血管内溶血，以及其他表现，包括血栓形成、骨髓衰竭、血细胞减少，病人会出现感染和出血的情况。男女发病率基本一致，发病年龄集中在20岁至40岁，青壮年是高发群体。 “PNH是后天获得性的造血干细胞水平疾病。造血干细胞发育时细胞发生基因突变，这种基因突变导致在红细胞膜上面缺乏一种蛋白，缺失以后，这些细胞就容易受到末端补体的攻击，引起的溶血。”王顺清表示，“发生溶血后出现血红蛋白尿，病情轻一点，尿液黄黄的，病情重的则出现茶叶样尿或者酱油样的尿”。 吴女士2004年确诊PNH，“我当时是由于出现酱油尿去医院检查，最初诊断是缺铁性贫血，后来辗转就诊了4家医院，历经两个月才确诊。”她说。 一直以来，PNH主要以对症治疗为主，包括输血、糖皮质激素、免疫抑制剂等。然而传统疗法在溶血控制、防止肾功能损伤等方面面临许多难题。“骨髓移植虽然是一种治本方法，但移植的风险很大，也不是每个患者都适合。”王顺清介绍，C5补体抑制剂让PNH患者得到了更好的、不可替代的临床获益。 今年1月起，新版国家医保药品目录正式实施，包括用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)等多个罕见病药物通过国家医保谈判获得纳入。(完) |
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